遗传代谢性肝病月报年03月第1

No.1

遗传代谢性肝病月报

主办：佑安肝病感染病专科医疗联盟遗传代谢性肝病专业委员会；中华医学会肝病学分会遗传代谢性肝病协作组

总编辑：段钟平

本期责任主编：赵素贤

执行编辑：郑素军，白洁，孔明

No.2

本期目录

一、主编致辞

二、学术进展

三、临床资讯

四、联系方式

月报撰稿及简评专家主要为中华医学会肝病学分会遗传代谢性肝病协作组、佑安肝病感染病专科医疗联盟遗传代谢性肝病专业委员会，以及其他相关领域专家。

“学术进展”：速览最新重要文献，了解遗传代谢性肝病的科研前沿！

“临床资讯”：提供典型病例、名家讲座等信息，共享临床诊治奥妙！

一、主编致辞

遗传性血色病（HereditaryHemochromatosis，HH）是一种罕见的常染色体遗传病，北欧高加索人群发病率较高。年，法国病理学家ArmandTrousseau报道了第1例血色病患者，年后，Simon等将致病区域定位到6号染色体短臂近HLA区。20年后，最终确定了主要致病基因，命名为血色病基因（Hemochromatosisgene，HFE）。HH是由HFE发生点突变，由此产生CY蛋白，进而引起食物中铁过度吸收。典型的HH患者CY基因纯合子占80%-85%，少数为CY/H63D杂合子。我国可能以非HFE型HH为主，推测其发病机制为铁代谢相关基因突变导致小肠对铁吸收过多，体内过量的铁进行性蓄积造成肝、肾、脑、胰腺等组织损伤，引起脏器功能障碍导致肝硬化、糖尿病、心肌病、关节疾病和皮肤色素沉着等。目前HFE基因检测可广泛用于诊断HH，肝组织检查的主要用途是肝纤维化分期，特别是对于CY纯合子和血清SF＞0ng/ml的患者。在SF＜0ng/ml的CY纯合子中，不需要肝活组织检查，除非有肝硬化的危险因素。对于失代偿期肝硬化或肝癌患者应考虑肝移植。HH患者预后的一个关键决定因素是诊断时是否存在肝硬化。研究发现没有肝硬化的HH患者的累积存活率与普通人群无差别。

本期月报报道1例以肝功能异常为主要表现的原发性血色病病例，该病例实验室检查、影像学、肝组织病理学及基因检测资料完整，治疗效果好。通过对该病例的分析，期望临床医生提高对原发性血色病的认识，尽早确诊、规范治疗，改善患者预后。

赵素贤副主任医师副教授

医院

中西医结合肝病科主任

佑安专科联盟

遗传代谢性肝病专委会常务委员

二、学术进展

PubMed最新重要文献速览

（长按文末