肝病基因门诊开诊了,专业解读肝病基因检测

儿童遗传性肝病简介

儿童遗传性肝病的主要表现：1）黄疸；2）瘙痒；3）肝功能指标异常；4）肝脾大；5）肝衰竭；6）肝硬化伴或不伴腹水。也可以其它表现起病，如生长发育落后、消化道出血、血象异常、关节症状、精神神经系统症状等。遗传性肝病的病因谱极为广泛，包括：UGT1A1缺陷病、Rotor综合征、Dubin-Johnson综合征、Citrin缺陷病、Alagille综合征、进行性家族性肝内胆汁淤积症、胆汁酸合成缺陷、囊性纤维化、尼曼匹克病、线粒体DNA缺失综合征、肝豆状核变性、糖原贮积病、尿素循环障碍、糖基化障碍、戈谢病、部分纤毛病、以及其它糖、脂肪和氨基酸代谢障碍等。不同基因缺陷引起的儿童遗传性肝病间，临床表现相似，鉴别诊断困难；基因检测是儿童遗传性肝病确诊的可靠手段。

肝病基因团队简介

肝病基因团队长期从事儿童遗传性肝病的病因学和诊治研究，在国内率先诊断了数十种儿童遗传性肝病，并鉴定了几种儿童遗传性肝病的新致病基因。

肝病基因门诊的主诊医生是王能里主治医师。王能里，男，博士，医院肝病科主治医师，助理研究员，擅长肝病基因检测报告解读和儿童常见肝病诊治。自年起从事儿童遗传性肝病的病因学和诊治研究，师从王建设教授。年负责构建胆汁淤积症二代测序（高通量测序）panel，同年参加上海医学会遗传咨询师培训项目。年在国内率先将二代测序技术应用于胆汁淤积症的病因学诊断，积累了丰富的二代测序数据分析经验。年开始构建遗传性肝病数据库，基于大数据分析突变基因与表型关系，提高了遗传性肝病分子诊断效率，帮助更多遗传性肝病患儿明确分子诊断。

肝病基因团队的其他成员包括王建设教授、陆怡副主任医师、谢新宝副主任医师、库尔班江副主任医师。

工作流程

患儿提交病史资料和基因报告，主诊医生查阅患儿病史资料和基因报告后，若主诊医生认为基因报告解读无困难，将当场给出结论；若主诊医生认为需要查阅相关数据库并复习相关文献后再给出结论，主诊医生将告知患儿1周后复诊，在这1周内主诊医生将进行数据库检索和文献复习；若主诊医生认为基因报告解读困难，需要肝病基因团队进行讨论，主诊医生将建议患儿预约周四下午的疑难肝病多学科讨论。

问诊途径

医院万源路门诊部，门诊时间：每周三下午。

开诊时间：年5月12日