医院新闻肝病大咖零距离感染三科成功举

多年来，感染三科一直致力于儿童传染性疾病和儿童肝病的诊治工作，随着血尿串联质谱、分子遗传学诊断技术的发展，医院整体快速发展和儿研所分子遗传学诊断平台日趋完善的大背景下，感染三科在儿童肝病诊治方面有了更加明显的提升，获得兄弟单位和同道的肯定，病患口碑稳步提升！但是随着工作的深入，病患的增多，罕见病的逐渐增多，单个专业和单中心的诊疗凸显出局限性，多专业和多中心的合作愈发重要。

多年前，感染三科向国家儿童医学中心医院王建设团队交流学习，通过系统派遣高年资医师进修学习、开办线下学习班、线上交流会诊等多平台，多方面深入交流学习，建立了极为良好的交流合作关系。数十名疑难肝病患儿借助两团队的良好关系实现高效沟通互认、早期诊断、国际级别检查、肝移植及术后管理等各方面切实的帮助，疾病得到了更好的诊治！

为深入和稳步推进儿童肝病等诊治水平提升，发挥区域儿童医疗中心示范引领带头作用，为本地区患儿提供方便，为疑难患儿获得国内乃至国际最领先专家的共同诊治方案，实现更加便捷，更加快速，更加准确的目标，感染三科举办了MDT活动。

本次MDT活动由医院王建设教授、库尔班江博士、王能里博士，医院病理科张丽英教授，以及我院儿研所杨颖副所长，感染三科李亚绒主任、刘小乖主任、彭晓康主治医师共同完成。

会诊首先由彭晓康主治医师、张丽英教授、杨颖博士分别对病例临床、病理及基因结果进行汇报和解读。

彭晓康（临床部分）

张丽英教授（病理部分）

随后，在刘小乖主任的主持下，库尔班江博士以临床医师的视角论述了临床诊断倾向，张教授分析了目前病理缺乏特异性的可能原因和注意事项，杨博士深入对前期基因检测方法进行了深入解读，分析了前期方法的局限，分享后可以进行后续挖掘的方法，王博士也针对患儿临床表型和分子诊断间的不一致进行了科学的分析和评价。讨论轻松愉快，学术氛围浓厚。讨论尤其突出了临床高度符合而基因未发现确切异常的矛盾，展示了临床医师诊治的信心，分子遗传诊断信息量的巨大，方法论的深入，科学严谨论证远非一张报告，一个Pubmed，一个数据库就能解决，体现了表型为主的临床思维，分子遗传学实验室诊断团队专业技术思维，凸显了目前分子诊断方面在不同检测方法的优缺点，基因型与表型相关性，数据库更新速度，疾病认识的局限性等方面目前的发展局限，并深入讨论了后续患儿进一步随访和深入挖掘的策略，不仅仅为患儿提供尽可能的诊断和最优治疗方案，同时，科学地进行了后续随访、科研深入挖掘的策略。

接着，在李亚绒主任的主持下，库尔班江博士对家族性肝内胆汁淤积症疾病进行了系统的讲解，分享了目前国际前沿信息以及医院王建设团队的研究成果。

王能里博士基于本例患儿进行了系统且深入的解读，对该方法检测报告和深度表示肯定，以及更进一步临床+分子遗传学技术综合分析解读给予了创新性建议，新的可能的干扰基因的分析建议，充分展示了优秀的临床医师掌握临床知识同时熟练掌握分子遗传诊断技术时，在诊断遗传代谢性肝病中所展示的新时代卓越医生的魅力！

最后，王建设主任从专家视角对病例进行了系统深入的分析，基于国际数据库、团队自建数据库资料、经验等多角度深刻剖析本病例诊治过程、进一步随访和挖掘注意事项；对做好临床工作同时进一步利用好真实世界数据，科学设计，开展系统研究方法方面给予指导；体现了国家级儿童医学中心的高度和对区域儿童医疗中心的大力支持！

整个MDT过程持续2个小时，各位专家利用自己休息时间，积极讨论，无私分享，充分体现了求真务实、无私奉献和通力协作精神。我们将继续努力，多方协作，努力做好本职工作，为区域儿童医疗中心建设添砖加瓦，为一方患儿健康贡献力量！

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