小宝贝,小心ldquo肝rdquo

小编最近接到好几个妈妈的咨询，都是眼泪花儿包起：

我们幺儿最近皮肤有点黄，去医院一查，肝功能不咋好，医生说我娃娃可能得了啥子啥子啥子啥子肝病哦，反正说是遗传代谢性肝病的一种，你说这是咋起得嘛？？？我娃娃从怀起到出生，都是像国宝一样的照顾，咋会得这个遗传病呢？

既然是遗传代谢性疾病，就要先搞清楚啥子叫遗传。

有些人说，哦！我晓得！！遗传就是我妈爱吃火锅儿，我也爱吃，菜单拿到手，你只管打勾勾，鸭肠配黄喉，快luo到永久，！不，你那只能叫家族聚集性贪吃综合症。

其实所谓遗传，就是妈老汉的基因传递给宝贝，使宝贝跟父母具有相似的特征，比如长相、肤色、身高、胖瘦等等。而众多的基因需要一个载体，这个载体我们就叫做染色体，其包括了性染色体和常染色体。

在常染色体上，控制宝宝同一部位的基因，都来自父母双方；但是宝宝能否表现出来，就要看这种特征是显性遗传还是隐性遗传。显性遗传就是只要有一个显性基因就会表现出来，而隐性遗传必须是成对出现隐性基因才能表现。

而我们今天讲的常见的遗传代谢性肝病大部分是常染色体隐性遗传，极少部分是显性遗传。因此最常见的情况是，父母双方各自携带一个致病基因，而这两个基因同时遗传给宝宝导致疾病发生。这就是为什么爸爸妈妈看起来都是正常的，而宝宝却会患上遗传病的原因。

我晓得看到这你们又坐不住了：“求求小编讲人话，啥子显性隐性，脑壳都给我搞昏了，我只晓得，我身上的赘肉是显性，我钱包里面的钱常年是隐性。”那就看下面这个简单的图！我猜你应该懂得起了哦。

医生，这个致病基因咋个这么凶喃？它是咋个起作用的哟？

致病基因之所以引发疾病，是因为这些基因影响到了我们体内的物质代谢。我们人吃进去的食物，如：糖、蛋白、脂肪等经过肠道分解吸收后都需要在肝脏重新加工，因此肝脏是绝大多数物质代谢的核心器官。

当我们获得的突变的基因影响到这些物质代谢时，就会造成人体无法正常处理我们所需要的物质，比如：铜、铁、葡萄糖、氨基酸、脂肪酸等。这样既会导致我们缺乏所需要的营养物质，同时又使原本是营养必须的物质，现在无法处理到下一步，过量堆积在我们的肝脏，引起一系列毒性反应。

医生，那这个遗传代谢性肝病，到底有好多种喃？

由于我们体内的物质代谢过程非常复杂，因此遗传代谢性肝病种类繁多，目前能确诊的已有余种。根据物质代谢的种类不同，常见的遗传代谢性肝病主要分为以下几类：

铜代谢异常

肝豆状核变性

铁代谢异常

遗传性血色素病

碳水化合物代谢异常

糖原累积病

氨基酸代谢异常

希特林蛋白缺乏症

鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症

脂肪和脂蛋白代谢异常

戈谢病

尼曼-匹克病

先天性胆红素代谢障碍

Gilbert综合征

Crigler-Najjar综合征

Dubin-Johnson综合征

遗传性胆汁酸代谢障碍

进行性家族性肝内胆汁淤积症

良性复发性肝内胆汁淤积症

小编晓得，各位哥佬官又要开腔了：“杂尽是些听都没听过的名字喃，怕是莫得几个娃娃遭过哦。”确实，比起日常常见的感冒、肺炎、肝炎这些疾病来说，遗传代谢性肝病并不常见。且就单一病种的遗传代谢性肝病来说，发病率也并不高，但是，凡是都有个但是！！！！如果将所有种类的遗传代谢性肝病加在一起的话，这个总体发病率却并不低。据统计，儿童肝脏代谢相关性疾病是儿童非病毒感染相关性肝病的最主要病因。

嗨呀，说的吓人得，那这个疾病到底会对得病的幺儿们产生哪些方面的损害，娃娃会有些啥子症状嘛？

1转氨酶升高

也就是家长口中的“肝功能不好”这是由于过量的代谢产物堆积，肝细胞就会超负荷从而受到一系列损伤。肝细胞受到损伤之后就会导致肝细胞的酶释放出来，其中就包括转氨酶。

2黄疸

这是因为肝细胞损伤后胆红素的代谢出现障碍造成的。

3肝硬化

长期大量有害物质堆积在肝脏，会造成肝脏长大，甚至出现肝硬化。

4发育迟缓

肝脏功能长期受到损害，影响到其他生长所需的物质代谢过程，从而会导致生长发育迟缓，也就是为什么有些宝宝会“长得不好”。

对于遗传代谢性肝病来说，在疾病的不同阶段，宝宝的表现也是不相同的。

在某些疾病早期，由于代谢产物堆积量少，宝宝的表现是比较隐匿的。比如肝豆状核变性，早期只是轻微的转氨酶升高，也就是“肝功有一点点不好”，宝宝并没有其他的症状，这种情况只能是在体检时发现，如果家长并没有因此带宝宝进一步检查，那么持续数年后等到肝功更不好或者宝宝出现黄疸等其他表现的时候，可能已经出现了严重肝损害、肝硬化甚至肝衰竭。

还有一些疾病，本身有一个自发缓解的过程，也就是“自己会好”。如果在早期发病时没有及时就诊，那么在缓解阶段更不易发现疾病的存在。比如希特林蛋白缺乏症，大多在新生儿期或生后4个月前发病，此时临床表现比较典型，包括持续性黄疸、生长发育迟缓、圆胖脸、肝脏肿大。

这个时候如果没有引起家长重视，没有带宝宝看医生、做检查，那么在1岁以后会出现自发缓解，也就是以上的表现可能都会消失，宝宝表面上处于一个相对健康的状态，仅仅会有一些特殊的饮食偏好（包括厌恶碳水化合物，喜食高蛋白高脂肪类食物）。然而这其中的一小部分人其实会有持续的生化指标异常，也就是查血才会发现的一些异常。等到成人期后，在某些因素的诱发下，比如饮酒或者使用了某些药物，可能会发作严重高氨血症，出现谵妄、嗜睡、定向障碍、抽搐甚至昏迷等严重的表现，这时候治疗效果会非常差。

反正说来说去，就是这个病有点严重，发现越晚，危害越大，治疗越恼火嘎，但是作为家长，我咋个可以早期识别遗传代谢性肝病嘛？有莫得啥子口诀诀窍之类的喃？

遇到以下情况是需要高度警惕遗传代谢性肝病：

1.持续性肝功能异常，经对症保肝治疗效果不佳

2.黄疸迁延不退，肝脾肿大

3.肝功能异常合并生长发育迟缓，贫血，低血糖，高乳酸血症，酮血症等

4.合并多系统损害

那这个病，现在有莫法治疗喃？咋个治疗喃？

对于基因突变引起的疾病的根本治疗是基因治疗，然而目前的技术条件并不能达到这个目的。但是也不是说得了这个病，就莫法治疗了，我们fa西附二万的老师们有办法对付哈，百年招牌可不是说起耍的。

目前很多遗传代谢性肝病都可以通过调整饮食，药物治疗，生活方式指导等达到改善症状，延缓疾病进展，提高生活质量的目的。

对于肝豆状核变性，通过低铜饮食，服用减少铜吸收、促进铜排泄的药物可以使患者接近或达到正常人的生活状态。

对于希特林蛋白缺乏症，通过婴儿期采用无乳糖富含中链脂肪酸的奶粉喂养，1岁以后调整饮食结构（低碳水化合物、高蛋白高脂肪类饮食），可以使症状明显改善，生长发育也可以追赶到同龄儿童平均水平。另外，还需要在医生的指导下避免某些药物的大量摄入，从而避免疾病的急剧恶化。

对于Gilbert综合征患者，轻微的胆红素水平升高对日常生活并无影响。但是，由于肝脏尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶（UGT）活性的降低，某些药物的使用比一般人更容易造成药物性肝损害，因而需要在医生的指导下合理使用某些药物，以避免出现严重的药物性肝损害以及其他不良后果。

因此，遗传代谢性肝病的治疗重点在于在有经验的医生长期指导下合理饮食，合理用药，即可避免不必要的严重后果，也就是需要在专科医生那里密切随访。请勿采取三天打渔，两天撒网的就医模式！！

说了这么多，关于遗传代谢性肝病，小编最后来打个总结：

1.遗传代谢性肝病的发现需要家长的观察力和警惕性，及时带宝宝就诊是关键。

2.遗传代谢性肝病的治疗需要有经验的专科医生制定长期的治疗及干预方案，密切的长期随访是关键。

当然，小编也呼吁，重视遗传代谢性肝病，早期诊断，尽早干预，提高遗传代谢性肝病儿童生活质量，是儿童肝病科医生和家长的共同责任。

医院小儿感染科，是儿童肝病诊疗中心，对儿童遗传代谢性肝病有丰富的诊治经验。年以来科室开展了儿童肝脏穿刺术，儿童肝活检新技术，遗传代谢性疾病血、尿气/液相色谱分析，以及多种儿童肝病基因检测，从组织病理学及基因层面为罕见肝病的诊断提供可靠依据。

文：邹婷婷，朱渝，廖琼，李伟然

万朝敏

教授、主任医师，博士研究生导师

现任儿科主任，长期从事小儿感染性疾病的临床工作，对儿童各种感染性疾病有丰富的临床经验，尤其擅长儿童肝病、遗传代谢性肝病等。四川省儿科质量控制中心业务主任，中华医学会儿科学分会消化学组委员，中华医学会感染分会小儿感染及肝病学组委员。

朱渝

博士、副主任医师，小儿感染科主任

擅长儿童感染性疾病，尤其是各类疑难儿童肝病，如遗传代谢性肝病、肝炎肝损害、婴儿肝炎综合征、巨细胞病毒性肝炎等的诊断和治疗。中华医学会结核病分会儿童结核病专委会常务委员、中国医师协会儿童感染专委会委员、四川省医学会肝病学专委会委员。

温杨

博士，小儿感染科主治医师

擅长小儿常见病、小儿感染性疾病、儿童抗生素使用、小儿传染性疾病、小儿肝病等的诊断和治疗。四川省医学会循证医学专委会青年委员。

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